Malattie rare: e se ne parlavamo?

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Piccolo zoom su queste malattie rare di cui si celebra la giornata mondiale questo febbraio 28.

Secondo il sito di informazioni mediche doctissimo.fr, le malattie rare sono definite come quelle malattie che colpiscono poche persone rispetto alla popolazione generale.

L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) parla di 6 alle malattie genetiche rare 8000 elencate in tutto il mondo. E tra loro, alcuni hanno solo un centinaio di pazienti al mondo, o meno. Questo è il caso della progeria, o malattia dell'uomo di pietra, che si manifesta con l'invecchiamento prematuro della pelle.

Malattie orfane

Il problema con le malattie rare è che anche i loro trattamenti. A causa del numero limitato di casi elencati, vengono fatte pochissime ricerche su queste malattie. Allo stesso tempo, le buone diagnosi sono spesso in ritardo, la cura e l'integrazione sociale non sono realmente esistenti.

Almeno il 80% delle malattie rare sono di origine genetica; altri sono malattie infettive o autoimmuni; e un'ultima categoria è quella delle malattie ancora misteriose.

Vanessa Onana

Questo articolo è apparso per primo http://www.crtv.cm/2019/02/maladies-rares-et-si-on-en-parlait/